*以下为该研究成果解读

结 果 概 要

01 基于多NGS平台的WGS的SV检测

研究采用了16种常用的分析软件对各NGS测序平台的WGS数据分别进行SV检测，并进行了软件间、平台间的横向比较分析。结果表明：分析软件在不同的测序平台上表现迥异；一致性分析方面，测序平台间的差异明显小于分析软件；多个NGS平台表现相当；分析软件Manta和GRIDSS在检测各类型SV方面综合表现最优。

02 各平台缺失型SV检测结果的比较

随后，研究人员选择F-score相对较高的六种软件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和Wham)深入评估了四个平台对缺失型结构变异（DELs）检测的准确性。结果表明：各NGS平台检测到的真阳性DELs的数量相当，一致性接近，前三的分析软件是Manta、LUMPY和GRIDSS。Manta和LUMPY在四款测序平台共有的DELs最多(71.2%和73.9%)。

03 细分DEL长度上的表现

最后，针对不同长度的DELs，评估四款测序平台和六种软件的性能。结果显示：一些软件在特定的大小范围内表现良好，不同的软件存在着显著差异。Manta检测出SS型缺失（<100 1-100="">100 Kb）的检测具有绝对优势。总之，LUMPY、Manta、TARDIS和GRIDSS在M和S型缺失的检测表现良好，在SS型缺失的检测中Manta相对表现最好。

结 论

该研究的创新点在于全面比较了多个NGS平台的性能，为特定类型的SV研究提供了有用和全面的指导。此外，研究人员发现未能检测到的SV主要来源长读长的数据集，这给未来更准确的SV检测提供了指导。因此，此项研究对于生物信息学SV研究，尤其是选择适合其研究目的的最佳工具和平台，具有一定的指导意义。

参 考 文 献